Entidades Investigación TEA 

Hospital Universitario MUTUA TERRASSA. Fundación MUTUA TERRASSA para la docencia y investigación biomédica y social 

Investigador principal:

– Dra. Amaia Hervás

Ciudad:

Terrassa – Barcelona

Líneas principales de investigación:

El grupo AUTBCN, liderado por Amaia Hervás, fue creado en el año 2011. Está formado por investigadores clínicos y básicos del Hospital Universitario Mutua  Terrassa . El grupo AUTBCN, liderado por Amaia Hervás, fue creado en el año 2011. Está formado por investigadores clínicos y básicos del Hospital Universitario Mutua  Terrassa .
Investigadores pertenecientes al grupo:
Fundación Mutua Terrassa para la docencia y investigación biomédica y social: Maria Jesus Arranz, Martha Cancino.Psiquiatría Infantil y juvenil Hospital Universitario Mutua Terrassa: Silvina Guijarro, Aitana Bigorra, Marta Salgado, Noemi Balmaña. Hospital Sant Joan de Deu: Isabel Rueda. IGAIN ( Instituto Global de Atención Integral al Neurodesarrollo): Patricia RomarisCon la colaboración de Gema Hurtado ( Hospital del Mar)
Los objetivos principales del grupo son:
A- La caracterización de los factores ambientales y clínicos asociados con la etiología de los trastornos del espectro autista (TEA).
B- La identificación de factores genéticos hereditarios que puedan influir en el desarrollo y posterior tratamiento de los TEA.
C- El desarrollo de nuevas estrategias de tratamiento que incorporen nuevas tecnologías e información de biomarcadores genéticos.

El grupo desarrolla en la actualidad varios proyectos de investigación que han recibido financiación de diversas entidades (Instituto Carlos III, FMT, Fundación Koplowitz, FP7, University of California- San Diego, Shire y Quintile). Las líneas investigadas son las siguientes:

1- Identificación de factores genéticos asociados al TEA: El grupo AUTBCN colabora con el Psychiatric Genetics Consortium (PGC) para la identificación de variantes genéticas que contribuyen al desarrollo de TEA y TADH.
2- Identificación de factores genéticos que influyen en la eficacia y seguridad de los tratamientos farmacológicos utilizados en población TEA: Actualmente se realizan varios estudios de genes candidatos y de GWAS para identificar biomarcadores genéticos de respuesta al tratamiento.
3- Desarrollo de nuevas tecnologías de tratamiento: En colaboración con los doctores Jonathan Green y Catherine Aldred (Universidad de Manchester) se está llevando a cabo la adaptación del instrumento de entrenamiento PACT (Pre-school autism communication therapy training).
4- Influencia clínica y epigenética en el desarrollo de TEA y en las diferencias de presentación y prevalencia entre sexos:  En colaboración con investigadores del Institute of Psychiatry de Londres, realizamos estudios sobre alteraciones epigenéticas y clínicas que puedan explicar las diferencias observadas entre niños y niñas con TEA.
5- Identificación de variantes raras y de gran efecto en pacientes TEA: En colaboración con el Dr. Jonathan Sebat (Universidad de California, San Diego) se está llevando a cabo la secuenciación completa del genoma de 100 familias con niños afectados con TEA. Este ambicioso proyecto identificará nuevas mutaciones raras de gran efecto que contribuyen a estos trastornos.
6- Influencia de la desregulación emocional en la presentación clínica del TEA: factores fenotípicos, neuropsicológicos, genéticos y de respuesta farmacológica. Estudio en que se estudia el grupo comorbido de TEA asociado a desregulación emocional, estudiando las características fenotípicas del TEA, las diferentes comorbilidades y factores genéticos asociados y respuesta farmacológica.
7- Bases genéticas de las estereotipias motoras en  TEA y su relación con la alteración del procesamiento sensorial y la desregulación emocionalEstudio en colaboración con la Dra Gema Hurtado ( Hospital del Mar. Barcelona) de las estereotipias como síntomas de TEA asociados a mecanismos primarios de regulación emocional y sensorial y su caracterización fenotípica- genética.
8- Desarrollo de nuevas estrategias de tratamiento:
En colaboración con profesionales de IGAIN ( Institut Global de Atención Integral al Neurodesarrollo ) ( Patricia Romaris, Susana Cañamares, Carlota Pont, Natalia Maraver) se están diseñando y evaluando programas de tratamiento específicos para determinadas poblaciones de TEA: programa de tratamiento para la auto-consciencia de TEA dirigido a adolescentes y adultos,  programa de autonomía para adultos,  programa de tratamiento para TEA con trastornos de conducta y dificultades de autorregulación emocional para niños.

Proyectos recientes o en vigor (indicar fuente de financiación si fuera el caso):

En curso:
2015-2018: Coordinated Project: Influence of genetic and epigenetic factor son Autistic Disorders and on clinical differences between sexes. Entidad financiadora: Fondo de Investigaciones Sanitarias (FIS), Instituto Carlos III, Ministerio de Sanidad y Consumo. Institución: Hospital Universitario Mutua de Terrassa. Puesto: Co-Investigadora Principal.
Terminados:
2013-2016: Neurobiology and treatment of adolescent female conduct disorder, the central role of emotion processing. Entidad financiadora: I FEMNAT-CD. Institución: Hospital Universitario Mutua de Terrassa. Puesto: Investigadora Principal del 10 WP.
2012-2015: Investigación de predictores de respuesta al tratamiento farmacológico en pacientes con trastornos del espectro autista. Entidad financiadora: Fondo de Investigaciones Sanitarias (FIS), Instituto Carlos III, Ministerio de Sanidad y Consumo. Institución: Hospital Universitario Mutua de Terrassa. Puesto: Investigadora Principal.
2012-2014: Influencia genética en la ganancia de peso asociada con tratamientos antipsicóticos en pacientes autistas. Entidad financiadora: Premio Fundación Hospital Mutua de Terrassa. Institución: Hospital Universitario Mutua de Terrassa. Puesto: Investigadora principal.
2014-2016: Integración de los niños con Autismo en la sociedad mediante las TIC: IN-AUTIS-TIC. Entidad financiadora: Recercaixa-La Caixa. Puesto: Investigadora Colaboradora.
2012-2015: European high-functioning Autism network: Translational research in a phenotypically well characterized sample. Entidad financiadora: EUHFAUTISM. Coordinador: Thomas Bourgeron. Puesto: Investigadora Colaboradora.

Entidades colaboradoras:

Estrecha colaboración con asociaciones de familiares, profesionales, centros educativos en Cataluña (Asperger Cataluña, Aprenem, CERAC etc) España ( Autismo España, Autismo Burgos, Autismo Sevilla etc y diferentres asociaciones de familiares y profesionales de U.K, EEUU, Australia, Chile, Argentina, Mexico, Brasil, Paraguay, Brasil, Peru, Costa Rica, Uruguay y Portugal.

Tres publicaciones o resultados de investigación relevantes recientes:

– Brandler WB, ……, Hervas A, Corsello C, Jonathan Sebat (2017). Paternally inherited noncoding structural variants contribute to autism. En revisión en Science.
– Bigorra A, Garolera M, Guijarro S, Hervás A. 2016. Long-term far-transfer effects of working memory training in children with ADHD: A randomized controlled trial. Eur Child Adolesc Psychiatry 25(8):853-867. Factor de impacto: 3.339.
– Hervás A, Toma C, Romarís P, Ribasés M, Salgado M, Bayes M, Balmaña N, Cormand B, Maristany M, Guijarro S, Arranz M. 2014. The involvement of serotonin polymorphisms in Autistic Spectrum symptomatology. Psychiatr Genet 24(4):158-163. Factor de impacto JCR: 1.941.